日期:2024-01-18来源:妈妈好孕网人气:643+
摘要: 胚胎着床前基因诊断技术(PGD、aCGH、SNP)是一个最早期的产前诊断,在我国又叫第三代试管婴儿。它包括对受精前的卵子或者移植前的胚胎进行整个染色体或某一个基因的诊断。它的主要优点在于避免由于疾病或先天缺陷而造 ...
胚胎着床前基因诊断技术(PGD、aCGH、SNP)是一个最早期的产前诊断,在我国又叫第三代试管婴儿。它包括对受精前的卵子或者移植前的胚胎进行整个染色体或某一个基因的诊断。它的主要优点在于避免由于疾病或先天缺陷而造成的妊娠终止和避免携带遗传病或不健康的婴儿诞生。它是一个附加的试管婴儿技术。它的前提是,必须通过试管婴儿技术来获取卵子和胚胎。
但是,这项服务不应该用于所有的不孕患者,而应仅限于一些特殊的患者。
目前,胚胎着床前基因诊断可以应用于以下两个方面:
(1)高风险遗传病和先天缺陷患者,这些患者一般没有不孕问题,只有遗传缺陷。遗传缺陷婴儿大约占整个出生婴儿的5%。从微小的解剖学异常到广泛的遗传病或者精神发育迟滞都有。一些夫妇生育带有先天缺陷孩子的危险性要比其他人大得多。由于夫妇的种族、家庭和病史不同,这些缺陷的遗传性也不一样。
(2)接受试管婴儿治疗的患者也可通过此项技术来筛选那些染色体异常(医学上称非整倍体)的胚胎,从而移植染色体正常的胚胎来增加怀孕的几率。这些患者包括年龄大的妇女、有习惯流产历史或胚胎不能着床的患者。
非整倍体将影响胚胎的发育,有的胚胎在着床前停止发育,造成胚胎无法着床;有的胚胎可能着床,但是胎儿不能继续在子宫发育,因而造成流产;有的胚胎可能着床,并能继续发育到胎儿出生,但出生的胎儿有先天性的异常。
胚胎着床前诊断的操作简单地说有两个方面:胚胎的活检和诊断。胚胎的活检是指将卵子的两个极体或者胚胎的其中二个卵裂球在显微镜下分离出来。然后,卵子继续受精,胚胎继续培养。而分离得到的卵裂球通过其他技术进行诊断来确定是否是正常的胚胎。
目前应用的诊断方法有两种:一种叫原位杂交法,它主要用来检查非整倍体的胚胎,和某些染色体的异常;另一种就是PCR技术,它主要是用来检测某些基因的异常。非整倍体的检测可以检查所有的染色体,但是大多数实验室只检测最常见的染色体的异常,如21号、13号、18号、X和Y染色体。而aCGH、SNP基因诊断能检测所有的基因异常,因此,如果有特殊检测需要,必须与做aCGH、SNP保证胎儿的健康。
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